نظرة عيونك يا قمر
 إذا كانت هذه زيارتك الأولى للمنتديات نظرة عيونك يا قمر يشرفنا أن تقوم "بتسجيل عضوية جديدة ...

أما إذا كنت أحد أعضاءنا الكرام فتفضل بتسجيل تسجيل الدخول .

  لو رغبت بقراءة المواضيع و لإطلاع فقط  فتفضل بزيارة القسم الذي ترغب أدناه.
المواضيع الأخيرة
» فوائد إكليل الجبل للبشرة والجمال
أمس في 8:10 am من طرف نظرة عيونك يا قمر

» اكليل الجبل وفوائدة للجمال والبشرة
أمس في 8:07 am من طرف نظرة عيونك يا قمر

» التخلص من الوزن الزائد بطرق بسيطة وبالمنزل
أمس في 8:03 am من طرف نظرة عيونك يا قمر

» أفضل طرق تفتيح البشرة – وصفات طبيعية من مطبخك
الخميس ديسمبر 14, 2017 6:31 pm من طرف Radwa Ali

»  شذى تراقبنا هههههههههههههههه لاتلتفتين يمين يسار يا بنت
الخميس ديسمبر 14, 2017 9:56 am من طرف لمياء

» موسوعة الصور المتنوعة والمتحركة بجميع الانواع واللغات
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:49 am من طرف لمياء

» زيت العرعريساعد في علاج إحتباس البول
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:47 am من طرف لمياء

» زيت خشب الأرزلعلاج امراض الجهاز التنفسي وتخفيف التوتر العصبي
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:45 am من طرف ياسمين

» زيت الجريب فروت خلطة للدايت الرجيم
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:42 am من طرف ملك الاحساس

» زيت بذور الجزر خلطة للقضاء على الشيخوخه والكثير من الامراض للجمال
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:39 am من طرف أسكن عيوني يا الغلا

دخول

لقد نسيت كلمة السر

المتواجدون الآن ؟
ككل هناك 40 عُضو متصل حالياً :: 0 عضو مُسجل, 0 عُضو مُختفي و 40 زائر :: 2 عناكب الفهرسة في محركات البحث

لا أحد

[ مُعاينة اللائحة بأكملها ]


أكبر عدد للأعضاء المتواجدين في هذا المنتدى في نفس الوقت كان 180 بتاريخ الأربعاء ديسمبر 17, 2014 10:37 pm
حكمة اليوم
تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية

تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية digg  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية delicious  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية reddit  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية stumbleupon  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية slashdot  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية yahoo  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية google  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية blogmarks  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية live      

قم بحفض و مشاطرة الرابط نظرة عيونك يا قمر على موقع حفض الصفحات

احصائيات
هذا المنتدى يتوفر على 1094 عُضو.
آخر عُضو مُسجل هو العديل فمرحباً به.

أعضاؤنا قدموا 83905 مساهمة في هذا المنتدى في 28027 موضوع

متلازمة روبينشتاين - تايبي

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل

متلازمة روبينشتاين - تايبي

مُساهمة من طرف الثلج الاسود في الأربعاء فبراير 19, 2014 7:20 am




متلازمة روبينشتاين - تايبي






تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم


الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب
الجمجمه



الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات






اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة






مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب




 
 
 
 
 
 

 
 
.



_________________







الثلج الاسود
كبار الشخصيات
كبار الشخصيات

جنسية العضو جنسية العضو : يمني
الأوسمة الأوسمة : الوسام الذهبي
ذكر عدد المساهمات : 27061
تاريخ التسجيل : 22/06/2013

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: متلازمة روبينشتاين - تايبي

مُساهمة من طرف همسة في الجمعة مايو 01, 2015 7:58 am


_________________

avatar
همسة
نائبة الادارة
نائبة  الادارة

جنسية العضو جنسية العضو : بحرينية
الأوسمة الأوسمة : وسام الأداري المميز
انثى عدد المساهمات : 3226
تاريخ التسجيل : 28/04/2012

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة


صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى