نظرة عيونك يا قمر
 إذا كانت هذه زيارتك الأولى للمنتديات نظرة عيونك يا قمر يشرفنا أن تقوم "بتسجيل عضوية جديدة ...

أما إذا كنت أحد أعضاءنا الكرام فتفضل بتسجيل تسجيل الدخول .

  لو رغبت بقراءة المواضيع و لإطلاع فقط  فتفضل بزيارة القسم الذي ترغب أدناه.
المواضيع الأخيرة
» فوائد إكليل الجبل للبشرة والجمال
أمس في 8:10 am من طرف نظرة عيونك يا قمر

» اكليل الجبل وفوائدة للجمال والبشرة
أمس في 8:07 am من طرف نظرة عيونك يا قمر

» التخلص من الوزن الزائد بطرق بسيطة وبالمنزل
أمس في 8:03 am من طرف نظرة عيونك يا قمر

» أفضل طرق تفتيح البشرة – وصفات طبيعية من مطبخك
الخميس ديسمبر 14, 2017 6:31 pm من طرف Radwa Ali

»  شذى تراقبنا هههههههههههههههه لاتلتفتين يمين يسار يا بنت
الخميس ديسمبر 14, 2017 9:56 am من طرف لمياء

» موسوعة الصور المتنوعة والمتحركة بجميع الانواع واللغات
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:49 am من طرف لمياء

» زيت العرعريساعد في علاج إحتباس البول
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:47 am من طرف لمياء

» زيت خشب الأرزلعلاج امراض الجهاز التنفسي وتخفيف التوتر العصبي
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:45 am من طرف ياسمين

» زيت الجريب فروت خلطة للدايت الرجيم
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:42 am من طرف ملك الاحساس

» زيت بذور الجزر خلطة للقضاء على الشيخوخه والكثير من الامراض للجمال
الخميس ديسمبر 14, 2017 8:39 am من طرف أسكن عيوني يا الغلا

دخول

لقد نسيت كلمة السر

المتواجدون الآن ؟
ككل هناك 36 عُضو متصل حالياً :: 0 عضو مُسجل, 0 عُضو مُختفي و 36 زائر :: 2 عناكب الفهرسة في محركات البحث

لا أحد

[ مُعاينة اللائحة بأكملها ]


أكبر عدد للأعضاء المتواجدين في هذا المنتدى في نفس الوقت كان 180 بتاريخ الأربعاء ديسمبر 17, 2014 10:37 pm
حكمة اليوم
تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية

تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية digg  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية delicious  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية reddit  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية stumbleupon  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية slashdot  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية yahoo  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية google  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية blogmarks  تسجيل صفحاتك المفضلة في مواقع خارجية live      

قم بحفض و مشاطرة الرابط نظرة عيونك يا قمر على موقع حفض الصفحات

احصائيات
هذا المنتدى يتوفر على 1094 عُضو.
آخر عُضو مُسجل هو العديل فمرحباً به.

أعضاؤنا قدموا 83905 مساهمة في هذا المنتدى في 28027 موضوع

ميكل جروبر متلازمة

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل

ميكل جروبر متلازمة

مُساهمة من طرف الثلج الاسود في الثلاثاء يوليو 15, 2014 9:34 pm


 




 


التعريف

متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و 11 و 17

و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها .

الأعراض

تسبب متلازمة ميكل جروبر تشوهات خلقية متفرقة و خاصة في الدماغ و الكلى و العينين و الأطراف :
قيلة دماغية ىنcيپهالوcيلي: ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ . ()
استسقاء في الدماغ حيدروcيپهالوس : يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ و التي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
تشوهات داندي والكر : و هي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ و خلل في تكوين المخيخ.
تكيس الكلى Pوليcيستيc خيدنييس : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم و العدد. ازدياد حجم الكلية من 10 الى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)
.زيادة في أصابع القدمين واليدين پوليداcتيلي
تليف الكبد (نقص تنسج الكبد ): من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد : يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي الى درجات متفاوتة من الضيق او عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي الى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها
صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن و الأكياس الكلوية
شفة أرنبيه و شق في الحلق
صغر العينين و ارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين
عيوب تناسلية:يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات او انسجة الغدة التناسلية

التشخيص

ءيمكن التعرف على المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة او عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن اذا وجدت اجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول ،بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في اخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة و إذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع . بينما تساعد الأشعة المغناطيسية الأخصائي إلى جانب الأشعة فوق صوتية في الكشف عن عيوب الجنين بشكل أفضل حتى مع و جدود قلة في السائل الأمينوسي كما توضح حجم الكلية وتكشف عن الفتق الموجود في الدماغ

في حالة معرفة الجين المسبب للمرض يمكن الكشف عن المرض عن طريقة فحص المشيمة او ماء الجنيني خلال الحمل. كما ينصح اخذ عينات دم او جلد من اي طفل يولد لكي يمكن فحص بعض الجينات المكتشفة لهذا المرض لكي يمكن تقديم رعاية أفضل للحمل القادم.

الأسباب :

هذا المرض هو نتيجة لخلل ( طفرة) في احد الجينات و هو ينتقل [فقط الأعضاء المسجلين والمفعلين يمكنهم رؤية الوصلات . إضغط هنا للتسجيل].و لذلك هو يحدث عن طريق انتقال المرض من كلا الأبوين معا و ليس من احدهما فقط. ولكن يجب التثبت من أن المرض هو فعلا متلازمة ميكل جروبر لأن أعراض هذا المرض تتشابه مع أمراض أخرى و من أشهر هذه الأمراض هو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي و التي يمكن تشخيصه عن طريق إجراء فحص للكروموسومات . وقد تم اكتشاف بعض جينات هذا المرض و البعض الأخر منها فقط تم تحديد الكروموسوم الذي يقع عليه وحتى هذا الوقت تم تحديد ثلاث جينات يرمز عليها الثلاث الأولى للمرض (Mخص )و هي موجودة على:

17 q21-24 , الذراع الطويلة للكروموسوم 17 المقطع 21-24


11q13 , الذراع الطويلة للكروموسوم 11 المقطع 13


8q24 الذراع الطويلة للكروموسوم 8 المقطع 24

العناية الطبية:

نتيجة لشدة العيوب الخلقية فان معظم الأطباء لا يتدخلون طبيا في مثل هذه الحالات. وقد يختلف الأمر اذا كانت الأعراض اقل شدة.

معدل الوفيات :

نسبة الوفيات المصابة بهذا المرض هي 100% لأنه إذا تم التشخيص قبل الولادة .حيث يؤدي تكيس الكلى إلى قلة السائل الأمينوسي(ماء الجنين) مما يؤدي إلى نقص تنسج الرئتين والذي بدوره سيؤدي الى وفاة الجنين بعد الولادة مباشرة .

يصيب هذا المرض الناس من جميع المجتمعات و الأعراق دون اختلاف ولكن ترتفع نسبته عند الفنلديين و قد يكون كذلك في العرب.
 



 



_________________







الثلج الاسود
كبار الشخصيات
كبار الشخصيات

جنسية العضو جنسية العضو : يمني
الأوسمة الأوسمة : الوسام الذهبي
ذكر عدد المساهمات : 27061
تاريخ التسجيل : 22/06/2013

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ميكل جروبر متلازمة

مُساهمة من طرف ليمونه المجنونه في الجمعة يوليو 18, 2014 6:16 pm


_________________
avatar
ليمونه المجنونه
مشرفة قسم قصص الاطفال
مشرفة قسم قصص الاطفال

جنسية العضو جنسية العضو : بحرينية
الأوسمة الأوسمة : الوسام الذهبي
انثى الجوزاء عدد المساهمات : 98
تاريخ التسجيل : 08/05/2014
العمر : 27

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ميكل جروبر متلازمة

مُساهمة من طرف الثلج الاسود في السبت يوليو 19, 2014 10:07 pm














 











_________________







الثلج الاسود
كبار الشخصيات
كبار الشخصيات

جنسية العضو جنسية العضو : يمني
الأوسمة الأوسمة : الوسام الذهبي
ذكر عدد المساهمات : 27061
تاريخ التسجيل : 22/06/2013

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة


صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى